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Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - 1 PDF Imprimir Correo electrónico
Escrito por sergio   
Miércoles 09 de Septiembre de 2009 21:25
DR. JULIO LAU, DR. WALTER MOLINA, DR. RODOLFO ANDRINO, DR. CESAR AUGUSTO REYES MARTINEZ
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Las anomalías clase I representan la interrupción de la función ginecológica más severa y representan del 8% al 10% de las anomalías de Müller. Esta clase de anomalías no presentan anormalidades fenotípicas al nacimiento y son detectadas al momento de la menarquia. Las agenesias de Müller también se conocen como síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser y se presenta como amenorrea primaria y desarrollo de características sexuales secundarias (clase Ie) (1).

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se define como la agenesia de útero y vagina, con una función ovárica normal y desarrollo de caracteres sexuales secundarios (5).

En 1559 Realdus Columbus describió por primera vez la ausencia congénita de la vagina. En 1829, Mayer describió la ausencia congénita de vagina como una anormalidad encontrada en recién nacidos con múltiples anomalías. Rokitansky en 1838 y Küster en 1910 describieron una entidad que presenta ausencia de vagina, pequeños rudimentos de útero, ovarios normales, y anomalías de otros sistemas (renal y esquelético). Hauser y asociados hizo énfasis en el espectro de anomalías asociadas (3). Fue hasta 1961 cuando se obtuvo la actual definición uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida (5,6).

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser se caracteriza por la ausencia congénita de útero y vagina, sin embargo puede presentarse con pequeñas masas de músculo liso que representan cuernos uterinos rudimentarios con trompas de Falopio. La función ovárica es normal, incluyendo la ovulación. Fenotípicamente presentan desarrollo de las mamas, distribución de grasa corporal, distribución del vello, y genitales externos de sexo femenino. Tienen un cariotipo 46,XX. Se asocia frecuentemente con otras anormalidades congénitas especialmente esqueléticas y urológicas. El síndrome se presenta en 1 en 5000 mujeres. La agenesia completa de la vagina se presenta en el 75% de los casos, aproximadamente en un 25% de los casos pueden presentar una vagina muy pequeña. Algunas mujeres pueden tener cuernos uterinos rudimentarios, que pueden presentar leiomiomatosis y adenomiosis. El 5% puede tener pequeñas cantidades de endometrio, y raramente presentan menstruación asociado a dolor cólico cíclico mensual. El diagnóstico diferencial incluye septo vaginal transverso, agenesia cervical, y síndrome de insensibilidad a los andrógenos (3,7).

No se conoce exactamente la causa de las agenesias de Müller. Knab en 1983 (8) sugirió cinco factores etiológicos del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: Producción inapropiada de hormona anti-mülleriana en las gónadas femeninas embrionarias, ausencia regional o deficiencia de receptores de estrógenos limitado a los conductos de Müller inferiores, detención en el desarrollo de los conductos de Müller por agentes teratogénicos, defectos inductivos mesenquimales, y mutaciones genéticas esporádicas (3).

En relación a las anomalías asociadas al síndrome de Mayer- Rokitansky-Küster-Hauser, se ha reportado que el 47% tienen anomalías del tracto urinario entre las que podemos encontrar agenesia renal unilateral, riñones pélvicos unilateral o bilateral, riñón en herradura, hidronefrosis, hidrouréter y varias formas de duplicación ureteral. Las anomalías esqueléticas se han

reportado en 12% de las pacientes, podemos encontrar vértebras en cuña, fusiones vertebrales, cuerpos vertebrales rudimentarios y vértebras supernumerarias. Se pueden presentar otras anomalías como sindactilia, enfermedades cardiacas congénitas y hernias inguinales (3).

El tratamiento psicológico de estás pacientes es importante ya que se ha reportado que hasta el 15% de las pacientes presentan problemas psiquiátricos. Entre los 17 a 20 años es una edad adecuada para realizar una vagina, ya que la paciente está emocional madura e intelectualmente preparada para lidiar con el problema de utilizar moldes vaginales para mantener la neovagina. Este procedimiento es importante en el mantenimiento de la función sexual adecuada (3). Es posible crear una nueva vagina por medio de procedimientos no quirúrgicos, utilizando el método de Frank o el método de Ingram, aplicando presión intermitente con dilatadores, moldes vaginales o coito. También existen métodos quirúrgicos para la realización de neovagina, como el procedimiento de Abbe- Wharton-McIndoe, el procedimiento de Ruge, la vulvovaginoplastía de Williams y la modificación de Creatsas, y la operación de Vecchietti. Fedele modificó la operación de Vecchietti utilizando técnicas de videolaparoscopía y ultrasonografía (3,5).

Caso

Paciente femenina de 16 años de edad, quien fue referida con historia de dolor abdominal de 2 años de evolución. La paciente refiere que desde hace aproximadamente 2 años inició con un dolor a nivel pélvico el cual era cíclico de leve intensidad que generalmente mejoraba con el uso de analgésicos, sin embargo durante el último año el dolor ha persistido de forma cíclica, mensualmente, pero ha aumentado en intensidad. También refiere que el uso de analgésicos ya no es suficiente para calmar el dolor. La paciente no padece de enfermedades actualmente, refiere una anorectoplastía durante el primer año de vida por haber nacido con ano imperforado. No ha iniciado relaciones sexuales, no ha padecido enfermedades de transmisión sexual, tampoco ha presentado menarquia. Se le realizó una resonancia magnética nuclear encontrando útero desviado a la izquierda con líquido en cavidad endometrial, una imagen tubular que se flexiona sobre si misma de 7x4 cm. que corresponde a hidrosálpinx izquierdo. No se observó cérvix ni canal vaginal. Por estos hallazgos deciden referirla al Hospital General San Juan de Dios.

Al evaluar a la paciente se encontró a una paciente con signos vitales normales, caracteres sexuales femeninos adecuados para edad. El abdomen es blando, depresible, se palpó una masa en fosa ilíaca izquierda, no móvil, de aproximadamente 8 cm. de diámetro con bordes lisos y dolorosa a la palpación. Al examen ginecológico se observó un vello púbico de distribución ginecoide, presencia de labios mayores y menores, pero no se logró apreciar himen ni vagina (ver foto 1).

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Revista Centroamericana de Obstetricia y Ginecología. Vol. 14, núm 1, enero-marzo 2009.


Última actualización el Miércoles 09 de Septiembre de 2009 22:17
 

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